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证候是中医药学独有的概念，是中医基础理论和临床学术思想的核心。三十多年来，国内外众多学者运用现代科学技术方法，从生化、生理、超微结构、神经-内分泌-免疫网络多方面探讨证实质，取得了一定的成果。近几年来，中医证实质与基因及其调控产物相关性研究成为中医学术领域研究的热点。本文分析证候基因多态性研究和基本证候基因相关性研究进展和存在问题，并提出深入证候基因组学研究的设想。