【摘 要】
：
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析.结果 先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变.该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源.
【机 构】
：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400
论文部分内容阅读
目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析.结果 先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常.结论 先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变.该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源.
其他文献
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1％能存活.在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见.本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学
目的 拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预.方法 42637个家庭被纳入耳聋防控管理.根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方案,以期建立一种高效可行的区域服务模型.结果 402个聋病高风险家庭及42235个一般风险家庭接受了规范的孕前/孕期检查及聋病易感基因检测,并接受相应的遗传咨询与生育指导.改善围产期保健服务,防控可能导致新生儿听力损失的诸多诱因.规范实施新生儿听力筛查,对于高遗传风险者建议进行听力
目的 建立正常胎儿左心改良心肌做功指数(modified myocardial performance index,Mod-MPI,Mod-MPI)自动测量法的正常参考值范围,以及各相关参数与孕周的关系.方法 选择2017年1月至2019年1月在湖北省妇幼保健院定期检查并分娩的正常孕妇进行前瞻性纵向研究,于孕11～13+6周、20～24周、28～32周、孕36～40周行胎儿超声检查,并于中晚孕期通过手动法及自动法获得胎儿Mod-MPI、等容收缩时间(isovolumic contraction time,
克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等.许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断.无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后.本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据.
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿.本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syn
目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响.方法 对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0＜Z＜4.39);T18(3.0＜Z＜4.64);T21(3.0＜Z＜5.08)人群74例进行分析,并且加大测序深度后再次检测的结果分析.对重复检测仍然在临界风险值的孕妇,行介入性产前诊断,并在产后进行追踪随访.
目的 探讨胎儿颅内出血(feal intracranial hemorrhage,FICH)的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特征及临床价值.方法 回顾性分析38例FICH影像及临床资料,观察病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构以及是否合并其他异常,并分级评价FICH的严重程度,将MRI与超声结果进行对照分析.结果 MRI检出率为100％(38/38),产前超声对FICH的检出率仅为31.6％(12/38).MRI对孕28～31周、32～35周FICH的检出率
目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率.结果 经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得
目的 总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断.方法 报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析.结果 产前三维超声以及引产后尸检提示胎儿以颅缝早闭、双手双足并指/趾畸形、颜面部畸形为主要临床表现,基因检测提示胎儿存在FGFR2基因的第7外显子的杂合突变.结论 FGFR2基因c.755C＞G (p.S252W)突变是该例Apert综合征的致病原因,影像表现结合基因分析可助确诊及产前诊断.