【摘 要】
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目的分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关
【机 构】
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首都医科大学康复医学院,中国康复研究中心北京博爱医院
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目的分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况。方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查。结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%。结论染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法。
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