探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点FokⅠ(rs2228570)和ApaⅠ(rs7975232)与云南彝族人群特发性低枸橼酸尿症(IH)的关系及其临床意义。

筛选2015年6月至2018年12月对昆明医科大学第一附属医院泌尿外科收治云南彝族501例IH患者和378例尿枸橼酸水平正常者为对照组，两组的年龄范围为20～70岁，且男女比例1∶1，通过SNaPshot技术检测VDR基因SNP位点rs2228570和rs7975232，并分析其与云南彝族IH之间的相关性。数据应用SPSS 17.0统计软件分析，计数资料采用χ²检验。

在VDR基因SNP位点的基因型哈迪温伯格平衡检测中，两个位点的实际频数与预计频数差异有统计学意义(rs2228570：χ²＝2.111，P<0.05；rs7975232：χ²＝3.320，P<0.05)。501例云南彝族含钙肾结石IH患者的尿枸橼酸含量平均为(243.26±38.63) mg/24 h，378例云南彝族尿枸橼酸值正常者的尿枸橼酸含量平均为(591.58±125.89) mg/24 h，差异有统计学意义(t＝34.263，P<0.05)。云南彝族IH病例组与对照组之间，VDR基因SNP位点rs2228570和位点rs7975232等位基因、基因型频率差异有统计学意义(rs2228570：χ²＝9.247，P<0.05；rs7975232：χ²＝9.997，P<0.05)。SNP位点rs2228570病例组TT基因型频率(0.267)高于对照组频率(0.188)，病例组CT、CC基因型频率均低于对照组频率(χ²＝9.899，P<0.05)。SNP位点rs7975232病例组AA基因型频率(0.192)高于对照组频率(0.095)，病例组AA、CC基因型频率均低于对照组频率(χ²＝15.696，P<0.05)。在两组受检者的24 h尿枸橼酸含量中，rs2228570的TT基因型明显低于rs2228570的CC、CT基因型者[(506.47±198.02) mg/24 h，t＝6.276，P<0.05；(485.95±190.95) mg/24 h，t＝4.709，P<0.05]，rs7975232的AA基因型明显低于rs7975232的CC、CA基因型者[(507.67±197.42) mg/24 h，t＝4.366，P<0.05；(485.55±180.15) mg/24 h，t＝3.963，P<0.05]。

云南彝族IH与VDR基因位点rs2228570和rs7975232的SNP间存在遗传相关。