【摘 要】
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目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基
【机 构】
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目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常).应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALDprotein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性).结果 18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性).8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致.其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变.VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP.结论 羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性。
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患者女,24岁,汉族.婚后3年自然流产3次,均在孕70～90天.身高1.54 m,体重54 kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。
目的 探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G＞A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease, PD)发病风险的关联性.方法 对IVS5-5G＞A多态位点是否可能影响 mRNA 剪接进行了生物信息学分析.采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G＞A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究.
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例1 女,8个月,因"反应较同龄儿差,疑为智力低下"来我院检查.查体无异常.患儿为第1胎足月顺产.父母体健,否认有家族遗传病史。
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先证者(Ⅲ9) 女,28岁,未婚.因"全身多发色斑及囊性肿块20余年"于2004年6月17日来我科就诊.患者2岁时面、颈、腹部出现散在淡褐色斑点,10岁时胸背部开始有囊性小肿块,无痛痒.以后随年龄增长皮疹增多变大,除掌跖外几乎累及全身。
1 对象与方法 1.1 对象患者组168例均系我院住院的精神分裂症患者,其中男性132例、女性36例,年龄16～56岁,平均年龄29.24岁,其中16～25岁74例(44%),26～35岁58例(34.5%),36～45岁24例(14.3%),46岁以上12例(7.1%).病程:一年以内39例(23.2%),1～5年62例(36.9%),6～10年39例(23.2%),11～15年12例(7.1
患者女, 29 岁,结婚 5 年,怀孕3次,均在孕70～90 d自然流产.妇科检查未见异常.怀孕期间无感冒史、服药史.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。