论文部分内容阅读
【关键词】巴特综合征；低钾血症；代谢性碱中毒
【中图分类号】R781.6+6 【文献标识码】B 【文章编号】2095—8439（2015）04—0032—02
70年代初期Rogers等发现良性家族性血尿的一家系，34例成员呈现持续性镜下血尿和肾功能正常，其中6例作了肾活检，肾脏病理证实为免疫荧光阴性，光镜检查正常或基本正常，唯一的病理改变是电子显微镜下均观察到肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄。这一研究首次揭示了良性家族性血尿的病理特征。近年来，一些包括大数量肾活检病例的研究指出，以超微结构GBM变薄为唯一主要病理特征的薄基底膜肾病并非少见，约占肾活检患者的4%～10%，为临床上单纯性血尿最常见的一种病理改变。现将其概述如下：
1临床表现
可发生于任何年龄，根据已有的报道，最小年龄为1岁，最大年龄为86岁，但以青中年最为常见。男女比例约为1：2～3。绝大部分患者以血尿为主要临床表现，其中大多数患者为持续性镜下血尿。肉眼血尿并不常见，绝大多数患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性血尿，少数病人可有红细胞管型。多数患者为无症状性单纯性血尿，约有1/3患者，女性多见，有腰部钝痛或酸痛感。成人患者中有25%～40%合并不同程度蛋白尿，其中多数为轻、中度蛋白尿，少数为大量蛋白尿或肾病综合征。多数研究表明，薄基底膜肾病患者通常血压正常，但有报道部分成人患者（<20%）可有轻度高血压。薄基底膜肾病患者通常听力正常，无耳聋，无眼异常。如患者有高频性神经性耳聋应认真排除Alport综合征的可能。实验室常规检查如尿细菌培养（包括结核杆菌）、尿素氮、肌酐清除率、尿浓缩功能、泌尿系检查和肾脏B超等一般均属正常。
2病理改变
2.1光镜检查
没有明确的具有诊断意义的病理学指标。以往文献多报道肾小球、肾小管间质常属正常，晚近的一些研究指出，薄基底膜肾病常有些非特异性病理改变。肾小管间质可完全正常，也可呈小灶性肾小管萎缩和间质纤维化，间质中通常无明显炎症性细胞浸润，也无泡沫细胞存在。
2.2免疫荧光
通常为阴性，偶尔可见IgM和（或）C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。有时可见C3在肾小动脉壁沉积。
2.3电镜
电镜检查对于该病诊断起关键作用。弥漫性GBM变薄是该病唯一的或最重要的病理特征。正常人GBM厚度各家报道有所差异，成人通常在310～380nm之间，男性稍厚于女性；而薄基底膜肾病患者GBM厚度通常为206～280nm，最薄的GBM仅为110nm，约为正常人GBM厚度的1/3～2/3。
3诊断与鉴别诊断
该病的诊断依赖于肾脏超微结构的观察。凡单纯性血尿（特别是持续性镜下血尿）伴或不伴轻度蛋白尿，正常肾功能和正常血压，若家族中有镜下血尿成员，临床上应高度怀疑薄基底膜肾病。肾活检免疫荧光阴性或C3、IgM在系膜区呈较弱阳性，光镜检查正常或轻度异常，电镜下可见弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，诊断可成立。
4治疗与预后
绝大部分薄基底膜肾病呈良性肾小球疾病过程，无需特殊治疗。避免感冒和过度劳累，加强对少数有高血压患者的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用是有益的。
【中图分类号】R781.6+6 【文献标识码】B 【文章编号】2095—8439（2015）04—0032—02
70年代初期Rogers等发现良性家族性血尿的一家系，34例成员呈现持续性镜下血尿和肾功能正常，其中6例作了肾活检，肾脏病理证实为免疫荧光阴性，光镜检查正常或基本正常，唯一的病理改变是电子显微镜下均观察到肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄。这一研究首次揭示了良性家族性血尿的病理特征。近年来，一些包括大数量肾活检病例的研究指出，以超微结构GBM变薄为唯一主要病理特征的薄基底膜肾病并非少见，约占肾活检患者的4%～10%，为临床上单纯性血尿最常见的一种病理改变。现将其概述如下：
1临床表现
可发生于任何年龄，根据已有的报道，最小年龄为1岁，最大年龄为86岁，但以青中年最为常见。男女比例约为1：2～3。绝大部分患者以血尿为主要临床表现，其中大多数患者为持续性镜下血尿。肉眼血尿并不常见，绝大多数患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性血尿，少数病人可有红细胞管型。多数患者为无症状性单纯性血尿，约有1/3患者，女性多见，有腰部钝痛或酸痛感。成人患者中有25%～40%合并不同程度蛋白尿，其中多数为轻、中度蛋白尿，少数为大量蛋白尿或肾病综合征。多数研究表明，薄基底膜肾病患者通常血压正常，但有报道部分成人患者（<20%）可有轻度高血压。薄基底膜肾病患者通常听力正常，无耳聋，无眼异常。如患者有高频性神经性耳聋应认真排除Alport综合征的可能。实验室常规检查如尿细菌培养（包括结核杆菌）、尿素氮、肌酐清除率、尿浓缩功能、泌尿系检查和肾脏B超等一般均属正常。
2病理改变
2.1光镜检查
没有明确的具有诊断意义的病理学指标。以往文献多报道肾小球、肾小管间质常属正常，晚近的一些研究指出，薄基底膜肾病常有些非特异性病理改变。肾小管间质可完全正常，也可呈小灶性肾小管萎缩和间质纤维化，间质中通常无明显炎症性细胞浸润，也无泡沫细胞存在。
2.2免疫荧光
通常为阴性，偶尔可见IgM和（或）C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。有时可见C3在肾小动脉壁沉积。
2.3电镜
电镜检查对于该病诊断起关键作用。弥漫性GBM变薄是该病唯一的或最重要的病理特征。正常人GBM厚度各家报道有所差异，成人通常在310～380nm之间，男性稍厚于女性；而薄基底膜肾病患者GBM厚度通常为206～280nm，最薄的GBM仅为110nm，约为正常人GBM厚度的1/3～2/3。
3诊断与鉴别诊断
该病的诊断依赖于肾脏超微结构的观察。凡单纯性血尿（特别是持续性镜下血尿）伴或不伴轻度蛋白尿，正常肾功能和正常血压，若家族中有镜下血尿成员，临床上应高度怀疑薄基底膜肾病。肾活检免疫荧光阴性或C3、IgM在系膜区呈较弱阳性，光镜检查正常或轻度异常，电镜下可见弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，诊断可成立。
4治疗与预后
绝大部分薄基底膜肾病呈良性肾小球疾病过程，无需特殊治疗。避免感冒和过度劳累，加强对少数有高血压患者的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用是有益的。