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目的
检测1个视网膜色素变性大家系的致病基因突变。
方法收集该家系患者和正常表型成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA。应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RHO基因新突变位点。在对照人群中筛查该突变。
结果该家系患者中存在RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变，该突变导致其编码蛋白视紫红质第84位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu84Pro)。在家系正常成员和831例对照人群中未检测到这个突变。该突变在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中亦未见收录。SIFT、PolyPhen_2、Mutation t@sting 3款蛋白预测软件均预测该突变为有害。
结论RHO基因c.251T>C(p.Leu84Pro)错义突变是该家系的致病原因，据此突变位点可进行产前诊断。