探讨中国结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1（BRAF）基因突变与临床病理特征的关系及临床意义。
方法采用直接测序法检测2009年12月至2011年12月中国医学科学院肿瘤医院手术切除的676例结直肠癌患者组织标本中BRAF15及BRAF11外显子基因突变，并分析其与患者临床病理特征的关联性。
结果可有效检测的666例患者结直肠癌标本中的BRAF基因总突变率为4.35%（29/666），其中BRAF15（V600E）突变率为1.94%（13/669）；BRAF11突变率为2.39%（16/670）。结合临床病理特征分析，BRAF15突变与肿瘤分化程度相关（5.81%比1.46%），其分化程度越低，突变率越高（r=0.105，P=0.040）。而突变率与患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、原发肿瘤分期(T分期/N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性［r值分别为0.007、-0.018、-0.049、-0.023、-0.098、-0.038、0.040(0.034/0.059)、0.065、0.042，P均>0.05］。在有、无饮酒史患者中BRAF11突变频率差异有统计学意义（6.02%比1.81%，r=0.093,P=0.035）。然而，其突变率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、肿瘤分化程度、原发肿瘤分期(N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性［r值分别为-0.004、0.047、0.020、0.042、0.029、0.040、0.006(-0.008)、0.008、0.030,P均>0.05］。
结论我国结直肠癌患者BRAF15突变率随着肿瘤分化程度的降低逐渐升高；BRAF11在有饮酒史患者中突变率较高。(中华检验医学杂志，2012,35：993-999)