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幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种特发于婴幼儿时期罕见的造血系统恶性疾病,以骨髓祖代细胞对粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)高度敏感和RAS/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的病理性活化为特征。近年来,关于JMML的发病机制、诊断及治疗方面的研究均取得较大的进展。笔者拟就JMML的基因诊断学、表观遗传学、治疗及预后的研究进展进行综述。
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种特发于婴幼儿时期罕见的造血系统恶性疾病,以骨髓祖代细胞对粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)高度敏感和RAS/丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路的病理性活化为特征。近年来,关于JMML的发病机制、诊断及治疗方面的研究均取得较大的进展。笔者拟就JMML的基因诊断学、表观遗传学、治疗及预后的研究进展进行综述。