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目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16：2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析（CMA）技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。