Rubenstein-Taybi综合征相关论文
病史摘要患儿,男性,生后25min,因"呼吸困难20min"入院。顺产出生,出生时血性羊水,Apgar评分正常;生后5min出现呼吸困难。症状体征反应......
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基......