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1 SNPSNP是染色体中遗传变异的最普通形式,如在人体已经检测基因组DNA中每1,000到2,000个单位有1个SNP,在某些区域估计每300个单位有一个SNP.基于SNP的高分辨率,遗传图谱在一些人的染色体上通常没有得到发展.正如其名称所指,SNP是发生在基因(启动子、外显子、或内含子)或基因之间(基因间隔区)的单个碱基改变或核苷酸变异.编码序列中的SNP以同义(不会导致氨基酸改变)或非同义(导致氨基酸改变)来分类.非同义SNP由于对蛋白质表达及最终对表现型的潜在影响而受到重视.相反,同义SNP可能对