【摘 要】
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The authors report a Japanese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2) who has a new mutation of the HSN2 gene. The pathologic fi
【机 构】
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Department of Neurology Clinical Neuroscience Branch Niigata University Brain Research Institute 1
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
论文部分内容阅读
The authors report a Japanese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2) who has a new mutation of the HSN2 gene. The pathologic findings of the patient matched those of Canadian patients. They identified a homozygous 1134-1135 ins T mutation, resulting in a frameshift, and the subsequent premature stop codon at residue 378. These observations support the hypothesis that HSN2 is a causative gene for HSAN2.
The authors report a Japanese patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (HSAN2) who has a new mutation of the HSN2 gene. The pathologic findings of the patient matched those of Canadian patients. They identified a homozygous 1134-1135 ins T mutation, resulting in a frameshift, and the subsequent premature stop codon at residue 378. These observations support the hypothesis that HSN2 is a causative gene for HSAN2.
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