【摘 要】
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目的对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断。方法串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断。结果串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变。通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM:210210)。结论对新生儿筛
【基金项目】
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兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
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目的对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相色谱质谱及基因分析以明确诊断。方法串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断。结果串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变。通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM:210210)。结论对新生儿筛
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