小脑性共济失调和白化病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chengjiangjie
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小脑性共济失调和白化病都是常染色体隐性遗传病。一个患者同时患有这两种疾病引起了遗传学家的兴趣。作者报告1家族同胞中有多人患有小脑性共济失调和/或白化病。先证者,男性,18岁。12岁始逐渐步态不稳,语言障碍。15岁始书写困难,字迹难以辨认,尿急。体检显示上胸段脊柱向右侧弯,无自化病表现。有小脑性语言障碍,两 Cerebellar ataxia and albinism are autosomal recessive disease. One patient suffering from both diseases is of interest to geneticists. The authors report that many people in 1 family have cerebellar ataxia and / or albinism. Proof, male, 18 years old. Beginning of 12-year-old gradually gait instability, language barriers. 15-year-old writing difficulties, illegible writing, urgency. Physical examination showed that the upper thoracic spine to the right bend, no self-manifestation of disease. There are cerebellar language disorders, two
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