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Marfan综合征为常染色体显性遗传性疾患，虽然基因异常的部位已经知道，但在缺乏家族史的情况下，诊断至少需要下列3个系统中二个系统的异常，即①骨骼异常；②眼部特点；③心血管异常。其中骨胳异常可通过掌骨指数（MCI）进行评价，本文着重探讨MCI诊断Marfan综合征的价值，尤
掌骨指数是否对诊断Marfan综合征有效
【摘 要】
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Marfan综合征为常染色体显性遗传性疾患，虽然基因异常的部位已经知道，但在缺乏家族史的情况下，诊断至少需要下列3个系统中二个系统的异常，即①骨骼异常；②眼部特点；③心血管异常。
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1997年05期
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