【摘 要】
：
目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果。结果15例患儿中，共济失调毛细血管扩张症3例，表现为进行性慢性小脑共济失调，神经影像学提示不同程度小脑萎缩。另12例表现为非进行性，其中Joubert综合征2例，表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍，神经影像学提示小脑蚓部发育不良；脑性瘫
【机 构】
：
528200 广东 佛山，广州中医药大学附属南海妇产儿童医院小儿神经康复科,528200 广东 佛山，广州中医药大学附属南海妇产儿童医院小儿神经康复科,528200 广东 佛山，广州中医药大学附属南海
论文部分内容阅读
目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。
方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果。
结果15例患儿中，共济失调毛细血管扩张症3例，表现为进行性慢性小脑共济失调，神经影像学提示不同程度小脑萎缩。另12例表现为非进行性，其中Joubert综合征2例，表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍，神经影像学提示小脑蚓部发育不良；脑性瘫痪(共济失调型)10例，均表现为运动发育落后，9例伴智力、言语障碍，7例头颅计算机X射线断层扫描或MRI成像提示存在小脑半球萎缩，3例头颅MRI未发现小脑结构异常，其中2例行头颅正电子发射计算机断层扫描提示小脑神经元功能降低。分析10例共济失调型脑性瘫痪患儿康复治疗前后粗大运动功能测试量表(GMFM)总分及Gesell发育量表5个能区发育商(DQ)，提示康复治疗前GMFM总分为44.15±20.41，康复治疗后GMFM总分为56.42±15.65，二者比较差异有统计学意义(t＝－3.121，P<0.05)；而Gesell发育量表社会适应、大运动、精细运动、语言及个人社交5个能区DQ，治疗前分别为37.47±14.47、35.23±17.23、37.06±11.51、40.69±12.10、40.41±15.79，治疗后分别为39.44±16.29、28.27±14.65、35.96±10.76、40.26±14.20、38.61±11.95，其中治疗后大运动能区DQ较治疗前下降，差异有统计学意义(t＝2.75，P<0.05)，余功能区治疗前后比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。
结论婴儿期起病表现为肌张力低下、运动发育迟缓的慢性小脑共济失调患儿，多有先天性小脑结构或功能异常；以进行性小脑共济失调为主要表现者，注意排除遗传或代谢病因，并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性。
其他文献
目的关注女童同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(PCOS)，重新认识女童同性性早熟/性早发育对远期健康的影响。方法报告以同性性早熟起病的女童青春期PCOS的病例并复习文献。结果接近8岁时，因乳房发育就诊后诊断为特发性中枢性性早熟(ICPP)及肥胖症的女童在予以促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)3.75 mg，每28 d 1次的标准剂量治疗后，性腺发育得到良好控制，生长抑制显著，但体质量持续上
目的通过对2例儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床资料分析并结合文献复习，加深对该病在儿童的临床特点、诊断、治疗及并发症的了解。方法对2例PNH患儿临床病例资料进行分析，并检索文献报道的儿童PNH病例。结果本组2例PNH患儿均符合PNH诊断标准，具备骨髓衰竭性疾病特点，但无明显血红蛋白尿表现，无明确血栓发生。例1患儿给予激素及环孢素治疗，例2患儿给予造血干细胞移植，恢复良好。检索文献共报道9
目的探讨Toll样受体(TLR)3、4在紫癜性肾炎(HSPN)患儿外周血单核细胞的表达及临床意义。方法选择青岛大学附属医院首次住院的过敏性紫癜(HSP)患儿105例，依据是否合并肾损害及24 h尿蛋白定量，将患儿分为HSP无肾脏损害组(A组)，HSPN无蛋白尿组(B组)，HSPN蛋白尿组(C组)；另取青岛大学附属医院健康体检儿童30例作为健康对照组(N组)。采用流式细胞术及实时荧光定量聚合酶链反应
目的在高盐饮食诱导盐敏感大鼠高血压模型中，研究肾脏内源性硫化氢(H2S)体系的变化规律。方法16只雄性Dah1大鼠采用随机数字表法分为对照组和高盐组(饲料中盐质量分数为80 g/kg)，每组8只。实验8周后，测定24 h尿钠、24 h尿蛋白、血清肌酐和血清尿素，观察肾脏显微和超微结构改变，敏感硫电极法测定血清和肾组织H2S水平，实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测肾组织内源性H2S生成关键
目的评价动脉导管未闭封堵器(PDA封堵器)治疗嵴内型室间隔缺损(IVSD)的临床疗效。方法2012年7月至2013年9月经皮PDA封堵器介入治疗IVSD 27例，在术前、术后24 h，术后1、3、6、12个月行超声心动图、心电图、体格检查，与同期使用偏心型室间隔缺损封堵器(偏心型封堵器)介入治疗IVSD 53例进行对比研究。结果PDA封堵器成功植入26例、偏心型封堵器成功植入42例，2组手术成功率
目的探讨颅脑损伤患儿垂体相关激素的变化及其临床意义。方法应用电化学发光法，对125例颅脑损伤患儿及20例健康儿童血清泌乳素(PRL)、皮质醇(PTC)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)、生长激素(GH)进行定量分析，并按照伤后时间、入院时Glasgow Coma Scale(GCS)评分及出院时Glasgow Outcome Scale(GOS)评分分组
目的探讨胆道闭锁患儿有无肝门部纤维板块与预后的关系。方法回顾性分析2005年9月至2011年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的93例胆道闭锁患儿，其中男51例，女42例；平均手术日龄61 d(40～121 d)，均行Kasai手术治疗，术中探查和胆道造影诊断为Ⅲ型胆道闭锁。根据有无肝门部纤维板块将Ⅲ型胆道闭锁分为2个亚型：A组肝门部存在纤维板块(80例)；B组肝门部未见明显纤维板块(13
目的探讨依那西普对强直性脊柱炎(AS)患儿髋关节疼痛的早期作用。方法AS患儿77例随机分为依那西普组(A组)21例，双氯芬酸组(B组)20例，柳氮磺吡啶＋甲氨蝶呤组(C组)19例及安慰剂对照组(D组)17例。A组给予依那西普0.8 mg/kg，1次/周；B组给予双氯芬酸钠肠溶片1 mg/kg，2次/d；C组给予柳氮磺吡啶片15～25 mg/kg，2次/d，及甲氨蝶呤片10～15 mg/m2，1次/
目的探讨小儿房性期前收缩的临床特征和危险因素。方法2006年10月至2011年12月在首都儿科研究所经询问病史、体格检查、心肌酶谱、超声心动图、心电图等检查确诊为无器质性心脏病的房性期前收缩患儿212例，分析其临床特点。169例患儿完成24 h动态心电图(Holter)和平板运动试验。结果(1)212例房性期前收缩患儿以4～6岁和≥11岁者比值略高，分别为28.8%(61/212例)和29.8%(
蛋白质能量消耗是慢性肾脏病患者常见的并发症及预后不良的独立危险因素。现就儿童慢性肾脏病患者蛋白质能量消耗的发病机制，营养状态评估及蛋白质能量消耗的诊断进行简要介绍。