目的探讨Silver-Russell综合征的遗传学异常,提高对该病的认识并指导临床诊断。方法以2例疑似Silver-Russell综合征患者为研究对象,详细采集病史并进行归纳,同时取其外周血用基因组DNA试剂盒提取DNA并用亚硫酸氢盐转化处理,然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测11P15区的H19印迹基因上游的DMR区的甲基化状态。另收集10例健康儿童外周血标本作为对照组。结果 2例患儿的临床特征及辅助检查均符合Silver-Russell综合征临床诊断,所测的H19印迹基因上游的DMR区6个甲基化位点的甲基化水平分别为16%~21%和15%~23%,该区域均表现出低甲基化状态;而正常对照组的6个甲基化位点的甲基化水平为48%~55%,明显高于病例组。结论 Silver-Russell综合征临床表现多样,运用焦磷酸测序技术联合甲基化分析操作方便、定量准确,可考虑对临床诊断或疑似Silver-Russell综合征病例运用该技术进行检测。