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目的 探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法 回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性，分别于4月龄、6月龄起病，1例的首发症状为交替性偏瘫，另1例的首发症状为惊厥，并于病程第2年出现交替性偏瘫。ATP1A3基因测序显示，2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变，后者在人类基因突变数据库（HGMD）专业版中尚未见报道。结论 对临床诊断交替性偏瘫的患儿，建议行ATP1A3基因筛