ATP1A3基因相关论文
病史摘要患儿，男，2个月16 d，以"发现肌张力高伴频繁双目下视1个月余"为主诉。1个月前（1月龄）发现患儿肌张力增高，伴发作性头后仰、双目......
目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失（CAPOS）综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年......
目的研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一......
目的 探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法 回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料，并进行相关文献复习。结......
儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏......
期刊
目的总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基......
目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变......
