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例1（先证者）女，28岁。自幼双眼视力差，畏光、眼震，无红、痛，无夜盲。育2子，小儿子同样患病。检查：视力右0．1，左指数／10cm，矫正无助，色觉正常，眼压：双眼21．89mmHg。双眼球水平震颤，角膜透明，虹膜残根。右眼晶状体以后囊下方皮质片状混浊为主，视盘色泽正常，未见脉络膜缺损，左眼晶状体轻度膨胀，灰白色全混，眼底看不见。于2006年1月10日局麻下行左眼白内障小切口摘除术，术后反应轻，局部应用抗生素及激素治疗。出院时视力左眼0．05（＋10．0DS→0.2），眼压17．30mmHg，角膜透明，前