进行性肌营养不良的产前诊断

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进行性肌营养不良是一种X—连锁隐性遗传病,仅男孩得病而由健康女性携带者传递。这是遗传病中男性最常见的一种X—连锁病。发病率在男性约为1/3000。患儿有进行性肌肉消瘦和无力,3~4岁时开始发病,通常到20岁时死亡。由于患儿常自知其予后不良,因而显得特别悲惨。本病现尚无有效疗法。因此,唯一的途径是通过遗传谘询予防。十五年前发现的本病基因携带者血清肌酸激酶〔Serum-Oreatinekinase简称(O.P.K)〕浓度升高,是一种颇有帮助的诊断方法。携带本病的妇女,怀孕的男胎获得本病的危险性 Progressive muscular dystrophy is an X-linked recessive inherited disease that is transmitted only by healthy female carriers only when the boy is ill. This is the most common form of X-linked disease in men with genetic diseases. The incidence of males is about 1/3000. Children with progressive muscle wasting and weakness, 3 to 4 years old onset, usually to 20 years old died. Because children often know that their poor, it is particularly miserable. The disease is still no effective therapy. Therefore, the only way is through genetic counseling to prevent. Serum-Oreatine kinase (O.P.K.), the carrier of this disease, found 15 years ago, is a valuable diagnostic. Women carrying the disease, pregnant male fetuses get the risk of the disease
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