【摘 要】
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我所从2005年4月-2008年12月对孕15～20周孕妇进行血清AFP、βHCG两项指标,结合年龄、B超检查测定NT值(胎儿颈后皮肤厚度)及孕周、体重等因素筛查唐氏综合征和神经管畸形发生风
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我所从2005年4月-2008年12月对孕15～20周孕妇进行血清AFP、βHCG两项指标,结合年龄、B超检查测定NT值(胎儿颈后皮肤厚度)及孕周、体重等因素筛查唐氏综合征和神经管畸形发生风险。结果:共检孕妇6582例,唐氏风险高危者548例,筛查阳性率为8.33%,经过羊水染色体核型分析及B超测定,共筛查出4例唐氏综合征患儿,而在低危风险中发现漏筛一例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危25例,筛查阳性率0.37%,经B超进一步确认检出神经管缺陷5例,并于孕中期引产。神经管缺陷低危中漏筛一例脑积水患儿,但于孕晚期经B超查出异常并引产。结论:产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益。目的:探讨唐氏综合征筛查及B超检测在诊断唐氏综合征先天神经管缺陷儿方面的价值和意义。同时分析如何提高筛查技术,完善产前筛查的方法,降低漏筛率。
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