【摘 要】
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目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结果 超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9) (p12q13),der(1
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442
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目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结果 超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9) (p12q13),der(12) del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1),SNP array结果为arr[hg19] 12p13.33(173,786-1,169,700)×1,12p13.33p11.1(1,169,859-34,835,641)×3.结论 该胎儿为完全12p三体综合征,12p13.33区段的缺失及12p13.33p11.1区段的重复为该胎儿的遗传学病因.胎儿大脑发育异常,多小脑回畸形改变拓展了12p三体的表型谱.
其他文献
目的 建立正常胎儿左心改良心肌做功指数(modified myocardial performance index,Mod-MPI,Mod-MPI)自动测量法的正常参考值范围,以及各相关参数与孕周的关系.方法 选择2017年1月至2019年1月在湖北省妇幼保健院定期检查并分娩的正常孕妇进行前瞻性纵向研究,于孕11～13+6周、20～24周、28～32周、孕36～40周行胎儿超声检查,并于中晚孕期通过手动法及自动法获得胎儿Mod-MPI、等容收缩时间(isovolumic contraction time,
克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等.许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断.无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后.本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据.
超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿.本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询
目的 通过细胞遗传学及分子细胞遗传学为1例发育异常胎儿进行产前诊断,为遗传咨询提供依据.方法 对胎儿及其父母进行高分辨G显带染色体分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 脐血G显带核型结果46,XN,del(15) (q11.2q15.1)dn;CMA检测到15q11.2q15.1存约6.0Mb缺失,缺失区域涉及Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)、Prader-Willi综合征(Prader-Willi syn
目的 回顾性分析74例孕妇无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临界风险值病例的妊娠结局,探讨临界风险值可能的原因以及对妊娠结局的影响.方法 对2017年3月至2020年7月,在中山大学附属第一医院行NIPT的4883例孕妇中,临界风险值T13(3.0＜Z＜4.39);T18(3.0＜Z＜4.64);T21(3.0＜Z＜5.08)人群74例进行分析,并且加大测序深度后再次检测的结果分析.对重复检测仍然在临界风险值的孕妇,行介入性产前诊断,并在产后进行追踪随访.
目的 探讨胎儿颅内出血(feal intracranial hemorrhage,FICH)的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特征及临床价值.方法 回顾性分析38例FICH影像及临床资料,观察病灶部位、范围、信号特征、脑室及周围结构以及是否合并其他异常,并分级评价FICH的严重程度,将MRI与超声结果进行对照分析.结果 MRI检出率为100％(38/38),产前超声对FICH的检出率仅为31.6％(12/38).MRI对孕28～31周、32～35周FICH的检出率
目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率.结果 经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得
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目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况.方法 回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果.结果 ①1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87％,其中以染色体非整倍体最常见,共有8