【摘 要】
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目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,
【机 构】
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361003福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门市厦门大学附属第一医院检验科,361003福建省厦门市厦门大学附属第一医院
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目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,检出率0.29％.结论 染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21三体仍是目前主要的异常核型;染色体多态性及inv(9)在儿童异常发育中有一定的影响。
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目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、c.520C>
目的 研究间隙连接蛋白43(connexin 43,Cx43)在口腔黏膜癌变过程中的表达变化,探寻其与口腔黏膜癌变的关系及意义.方法 用4亚基硝氧喹啉(4-nitroquinoline-1-oxide,4NQO)诱导SD大鼠口腔黏膜癌变,应用免疫组化方法检测Cx43在口腔黏膜癌变过程中各阶段的动态变化,分析Cx43与口腔黏膜癌变的关系.结果 Cx43蛋白主要表达于大鼠舌黏膜上皮细胞的胞膜、上皮基底
先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85
目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对以下3种来源的细胞进行array CGH分析:(1)经胰酶消化的核型分别为46,XX、46,XY、47,XX,+13的B2、C38、A1的3株人胚胎干细胞,分离后获取3～5个细胞；(2)在本中心进行体外受精与胚胎移植(in-v
患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史。
患者男，30岁，婚后1年余，妻怀孕2次，每次均于孕2＋月胚胎停止发育。查体：身高173cm，体重67kg，第2性征发育正常，双侧睾丸大小正常，双侧睾丸、附睾无压痛及结节，双侧精索静脉未触及曲张。精液常规检查正常。夫妇非近亲结婚，无有毒有害物质及放射线接触史。否认遗传病家族史。
患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传
先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚.家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本
目的 探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法 应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果 使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假
家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter