【摘 要】
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目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,分析突变基因与临床表型的关系(其中2例给予治疗).结果 3例患儿中包含2种基因突变(PTPN11和SHOC2).患儿1,男,12岁,患儿于首次就诊后7年确诊.患儿2,女,5岁7个月,于首次就诊后5年确诊.患儿3,出生后不久即确诊.3例的共同特点:特殊面容,先天性心脏病,出生后喂养困难,发育迟缓,骨骼发育异常,肌力及肌张力降低,视力异常等.2例给予生长激素治疗,生长速率明
【机 构】
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山东第一医科大学,山东济南271099;青岛市市立医院(集团),山东青岛266011;青岛市市立医院(集团),山东青岛266011;聊城市第二人民医院,山东临清252600
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目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,分析突变基因与临床表型的关系(其中2例给予治疗).结果 3例患儿中包含2种基因突变(PTPN11和SHOC2).患儿1,男,12岁,患儿于首次就诊后7年确诊.患儿2,女,5岁7个月,于首次就诊后5年确诊.患儿3,出生后不久即确诊.3例的共同特点:特殊面容,先天性心脏病,出生后喂养困难,发育迟缓,骨骼发育异常,肌力及肌张力降低,视力异常等.2例给予生长激素治疗,生长速率明显增加,随访过程暂无明显不良反应.结论 Noonan综合征表现明显遗传异质性,临床表现多样,易误诊.医师应提高对于特殊面容、身材矮小并全身其他脏器异常患儿的警惕,尽早与家属沟通并早期进行干预,重组人生长激素(rhGH)治疗可改善身高.
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