PTPN11基因相关论文
目的 分析Noonan综合征患儿临床及遗传学特征,探讨生长激素治疗效果.方法 以青岛市市立医院确诊的3例Noonan综合征患儿为研究对象,......
目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场......
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......
蛋白酪氨酸磷酸酶Shp2是一种由PTPN11基因编码的蛋白酪氨酸磷酸酶.近年来的系列研究发现,由PTPN11基因突变产生的Shp2突变体与幼年......
目的:通过研究1例Noonan综合征患儿及其父母的DNA序列,以期找出其突变位点,验证该基因突变与Noonan综合征的相关性。方法:研究对象......
目的:搜集1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系进行PTPN11基因检测,探寻泛发性雀斑样痣的遗传学发病机制。方法:收集的1例中国汉族泛发......
目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
本研究探讨儿童白血病患者PTPN11基因的突变率及其临床意义。提取初诊101例急性淋巴细胞白血病(ALL)、26例急性髓系白血病(AML)、3......
Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%~......
目的:研究PTPN11(protein tyrosine phosphatase,non-receptor type 11)基因3’非翻译区(3’untranslated regions,3’UTR)的一个......
<正>1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重4......
为分析中国美利奴羊(新疆型)PTPN11基因的多态性及与细毛羊重要经济性状的相关性,寻找可用于中国美利奴羊(新疆型)选育的分子遗传......
目的分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综合征患儿的临床资料,通过全外显子联合S......
目的探讨PTPN11基因表达特征对骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床意义。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测82例M......
目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员......
