【摘 要】
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目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、
【机 构】
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暨南大学第四附属医院广州市红十字会医院肾内科
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目的:报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法:病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等,无相关的家族病史,住院期间给予该患者行肾脏穿刺和皮肤活检术。结果:光镜结果提示符合局灶性节段性肾小球硬化症,间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润,灶性至多灶性纤维组织增生;电镜显示胞浆内见多量髓样小体,呈分层状或斑马状,肾小管上皮细胞胞浆内见较多空泡。结论:对非典型Fabry病例,临床医生要仔细筛查和收集资料,肾活检电镜检查是临床确诊该病的重要手段。
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