【摘 要】
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目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP）患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性（sporadic periodic paraly
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,首都医科大学宣武医院影像科
【基金项目】
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北京市“215”高层次卫生技术人才培养计划资助项目（2011-3-091）
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目的 研究中国原发性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP）患者的基因及影像学特征.方法 收集40例原发性HypoPP患者,包括散发性（sporadic periodic paralysis,SPP）33例和家族性（familial periodic paralysis,FPP）7例,同时选取10例年龄匹配的健康对照者.采用PCR及直接测序法对所有患者CACNA1S及SCN4A基因的编码S4片段的外显子进行突变筛查.对20例HypoPP患者（16例S
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