论文部分内容阅读
孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识
【机 构】
:
,
【出 处】
:
中华儿科杂志
【发表日期】
:
2017年55期
其他文献
目的探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归。方法回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例,年龄4~12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料。结果4例患儿存在共济失调症状。例1伴语音减低,眼睑下垂,上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹,四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉。4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性。
目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献。总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点。结果(1)患儿女,2岁4月龄,因"发热伴面
目的了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿的睡眠问题发生情况,并探讨其与褪黑激素代谢指标6-羟基硫酸褪黑素(6-SM)的关联性。方法前瞻性病例对照研究。2015年10月至2017年4月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心进行康复训练及哈尔滨市特殊教育学校就读的ASD患儿作为ASD组。采用分层整群随机抽样的方法,在哈尔滨市5所幼儿园及1所小学抽取健康儿童作为对照组。采用儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)对两组儿
目的评价胸部电抗电子心力监测(EV)在先天性心脏病患儿体外循环术后液体管理的临床应用价值。方法前瞻性观察2016年7—11月在河北医科大学第三医院和北京安贞医院收治的60例简单先天性心脏病患儿(室间隔缺损48例,房间隔缺损12例),按数字随机表方式分为两组:EV监测治疗组30例和传统中心静脉压(CVP)监测治疗组30例。EV组根据监测的每搏输出量变异度(SVV),调整液体入量及血管活性药物用量。C
目的分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析。方法报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献。结果例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状。实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36 pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺