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进步家庭 intrahepatic cholestasis 类型 1 是被低浆液 -glutamyltransferase 层次在 ATP8B1 由于变化描绘的稀罕疾病。我们在场经历了坚持的显著瘙痒十八年和周期性的黄疸 13 年的 23 岁的男性，除了 cholestasis，那最后变得致命。全部编码的基因定序研究(exon ) ATP8B1 和 ABCB11 的序列揭开了新奇异质接合的错误感觉 3035G > T 变化(S1012I ) 和同义的 696T > 在 ATP8B1 的 C 变化