正常人的体细胞内含有46条染色体，这些染色体都是成对出现的。唐氏综合征患者的体细胞中却有3条21 号染色体，这是精原细胞或卵原细胞在减数分裂产生精子或卵子时，21号染色体没有分离导致的。
　　目前，我们只能通过产前筛查减少新生儿罹患唐氏综合征的风险，但对于唐氏综合征本身，至今仍未找到有效的预防措施和治疗方法。
　　唐氏综合征属于染色体病，与白化病这类基因病不同。基因病是病人的一种或几种基因发生病变或缺失导致的，科学家们正尝试通过基因疗法，用健康的基因替代或填补人体内发生病变或缺失的基因，目前已取得了一定的成效。而21号染色体携带了上千条基因，这意味着唐氏综合征患者与常人相比有上千种基因存在异常。要想通过基因疗法逐条修补，其难度无异于登天。
　　既然没法对这些异常基因逐个击破，不妨围而歼之。美国马萨诸塞州立大学的珍妮·劳伦斯教授和她的团队就发现了一种“关闭”唐氏综合征的方法。
　　他们在X染色体上发现了一种XIST基因，这种基因一旦被激活，就会在转录时产生一大堆RNA，这些RNA将会像毯子一样覆盖这条X染色体，并将它压缩捆绑。这样一来，染色体的转录过程就被“截断”了，DNA单链无法按照碱基互补配对的原则合成RNA，这条X染色体自然没法发挥作用。
　　教授想到，能否让XIST基因同样作用于21号染色体？他们通过重编程的手段，把一名唐氏综合征患者的体细胞诱导为多功能干细胞。如果XIST基因能成功作用于这些多功能干细胞，那它们就能分化成各种表现正常的体细胞。经过六年的努力， 劳伦斯团队成功地在第3条21号染色体上插入并激活了XIST基因，使其无法转录，于是，这些唐氏综合征患者的干细胞就表现得如同正常干细胞一般了。这意味着在细胞水平上，唐氏综合征被成功地“关闭”了。今年7 月 17 日，权威科学杂志《自然》刊登了这一突破性的研究成果。
　　美国约翰·霍普金斯大学的研究人员罗杰·里夫认为，这是一项激动人心的研究，当务之急是要在实验动物身上再现这个成果，而如何让小鼠患上唐氏综合征呢？这又成了一个新的难题。
　　劳伦斯教授同样看到了这些困难，她表示，将XIST基因用于临床仍然前路漫漫。由于神经系统和生理发育的复杂性，对人体细胞插入XIST基因可能最多只能逆转患者的部分症状，如果能在胎儿还在子宫时就进行修复，效果可能会更显著。