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目的：通过对一例祖孙四代的长QT综合征（LQTS）家系进行临床心电学研究及分子遗传学分析，揭示该家系成员基因型与基因表型之间的关系，并针对其特殊的电生理特征进行临床治疗。方法：对先证者及该家系成员进行临床资料的搜集整理，尤其对12导联体表心电图进行分析。应用分子遗传学的方法对全部家系成员进行基因突变位点的检测，根据其遗传学分型指导临床治疗。结果：该家系26人中达到临床诊断标准者6例，可疑诊断1例。其共同的心电图特征为：QTc≥0.46S，T波宽大双峰，U波明显，先证者多次发生尖端扭转型室速，在室速发生前心