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作为医科院校的遗传学教学工作者，如何教好临床遗传学，将遗传学原理和方法与临床实践相结合，是当前所面临的实际问题之一。 PBL教学法是一种以问题为基础的教学法，近年来在教育界受到广泛的关注。将PBL教学法引入临床遗传学的教学中，通过与传统教学法的教学效果进行对比，并探讨了PBL教学法的应用在充分发挥学生学习主体作用、促进基础理论与临床实践结合等方面的意义。