【摘 要】
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目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为
【机 构】
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陕西省榆林市第一医院妇产科,陕西榆林,718000;延安大学附属医院,陕西延安,716000
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目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、高危组(85例)以及其他组(53例),三组孕妇全部进行外周血游离胎儿DNA检测,对阳性孕妇进行羊水染色体核型观察分析,并且观察胎儿非整倍体异常的灵敏度和特异度.结果 通过外周血游离胎儿DNA检测得出,结果异常的孕妇有1 7例,异常率为7.72％,其中高龄组检测出21-三体2例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体1例;高危组检测出2 1-三体3例,18-三体1例,性染色体异常3例;其他组检测出21-三体1例,18-三体1例,1 3-三体1例,性染色体异常1例,三组之间差异无统计学意义(P＞0.05).6例21-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+21;4例18-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+18;1例13-三体检测为阳性的孕妇羊水染色体阳性分析结果为47,XN,+13;5例性染色体异常核型结果:1例为47,XXY,2例为47,XXX,有2例误诊.胎儿非整倍体异常的灵敏度为100％,特异度为99.1％.结论 母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前具有良好的诊断价值,通过进一步的研究检测,值得在临床上推广和应用.
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