Karyotyping相关论文
目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收......
目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至20......
目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核......
目的分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询。方法回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的......
Objective:To review major chromosome translocation, with special regard to the clinical differences between balanced and......
目的:探讨广西地区唐氏综合征(Down syndrome,DS)妊娠临床特点、筛查价值及短串联重复序(Short tandem repeat,STR)分析快速产前诊......
目的评价脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用。方法对临床有产前诊断指征的22～26周龄孕妇，在B超引......
Combination of Cytogenetic Analysis and Molecular Screening in Patients with de novo Acute Myeloid L
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目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断......
目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体......
目的 对深圳地区身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病的关系.方法 对386例由于身材矮小在我院就诊,行常......
目的 比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值.方法 ......
目的通过儿童的染色体核型结果分析,统计出生缺陷情况,采取有效措施,预防新生儿缺陷的出生,提高分娩质量。方法 2014年1月1日至201......
目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2008年1月~2014年3月在新疆乌鲁......
目的探讨本地区智力障碍及先天畸形患儿与染色体异常及多态性之间的关系,为临床患儿的诊疗及预防提供科学依据。方法对582例由于智......
13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染色体造成的智力低下的5......
目的 分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素, 为临床遗传咨询提供一定参考.方法 对9133例孕中期高危孕妇,......
目的探讨宜昌地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法对本地区1038例遗传咨询者,抽取外......
目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染......
目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发......
目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑......
Karyotyping and identifying all of the chromosomes of allopolyploid Brassica juncea using multicolor
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的探讨单体核型(MK)在老年急性髓系白血病(AML)患者的分布特征。方法对2000年11月至2015年2月新诊断的123例老年AML患者进行染色......
目的 分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系.方法 原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析(必要......
目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在稽留流产绒毛组织染色体核型分析中的应用.方法 选择2008年2-10月于深圳市妇幼保健院......
目的 探讨伴t(6;9)(p23;q34)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和生物学特点.方法 抽取骨髓细胞按常规制备......
产前诊断是针对母体所怀胎儿是否异常开展的技术,从母体血清学筛查,到细胞遗传学的染色体核型分析、基因的分子诊断等,是目前防止......
目的 探讨急性髓性白血病(AML)患者的细胞遗传学特征.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对178例AML患者进行染色体核型分析.结果 1......
目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养......
目的：探讨单核苷酸多态性芯片（SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,......
采用改进的蚊虫染色体制片技术，制作３种伊蚊脑神经细胞染色体玻片５０余张，对核型进行了分析和描述，并对其测量值进行了统计学处理，其中白点......
目的应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM（BoBs^TM）技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常，探讨核型BoBs^TM技......
目的 报道2例del(5)恶性血液病的不同治疗过程,通过文献复习探讨不同治疗方式.方法 分别采用雷利度胺及地西他滨为基础的治疗方案,......
目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。......
目的对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查,以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系.方法对小......
目的探讨细胞染色体检查对恶性血液病的特点及临床意义。方法选择2006年8月至2011年5月初诊的恶性血液病患者183例，每例治疗前行骨......
水牛分河流型和沼泽型两大类,两者的染色体数目不同,杂交后代之间杂交会产生3种染色体核型,不同染色体核型的杂交水牛其繁殖性能存......
目的了解核型为46,XY,t（Y;1）（q12;p33）伴无精子症男性患者的分子遗传学特点。方法采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行......
目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征（Klinefeher’ssyndrome）患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料，采用常......
目的:通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析,以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型.方法:常规......
目的：建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法：用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带，并对显带的染色体核型进行......
Aim: To analyze the kayrotypic patterns of 33 cases of intersexuality in Chinese from Talyuan, China in order to further......
目的：建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法：3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断，诊断为异常的胎儿。获得......
目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25......
目的对染色体嵌合型的病例运用荧光原位杂交技术（FISH）进行目标染色体诊断。方法对1例常规G带显色分析后疑似为性染色体嵌合体核型者......
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系.方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法......
[目的]探讨先天愚型的发病因素与染色体核型.[方法]采用先天愚型患儿的外周血及脐带血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、......
目的研究体外培养的人无功能垂体腺瘤来源细胞-F的染色体与肿瘤遗传学、生物学行为之间的关系。方法原代培养人无功能垂体腺瘤细胞......
目的探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系,以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值,为产前遗传咨询提供客观临床......
