地中海贫血筛查产前筛查的研究进展

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地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布,在我国南方地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作
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