【摘 要】
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分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金(81770871,81570794)
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分析1例骨斑点症患者的临床特点并检测LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein3(LEMD3)基因突变,结合文献探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点。患者,女性,37岁,汉族,因体检X线胸片发现肩关节异常就诊。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体格检查示四肢关节活动自如,无压痛。X线片检查发现肱骨、锁骨、肩胛骨及部分肋骨、骨盆、双膝关节和双踝关节骨内多发边缘清晰、密度均匀的圆形或卵圆形钙化点。实验室生化检查未见异常。基因组DNA进行LEMD3基因
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小学数学教学还存在教学方法单一化，教学脱离学生生活实际的现象普遍存在。在小学数学教学中，要从学生的学习实际出发，调动学生学习的主动性，采用多种教学方式激发学生的学习主动性，提高教学效果。 小学数学教学是小学阶段的重要学科，由于学习的内容多，难度大，已经成为小学阶段的教学难点。从我们调查的结果来看，小许数学教学中，还存在学习难度大，学生缺乏学习主动性，数学作业多，学生学习难度大等问题。在小学数学教
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如同其他国家一样，香港正面对人口增长及老化、市民对医疗服务期望高、新医疗科技成本较高的问题，由此而生的问题是香港沿用多年的医疗体制能否长期得以维持?香港的公立医疗服
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语文是小学阶段最为重要的教学科目之一。教师应充分意识到自身责任，要不断提升自身语文教学方式的全面性。小组合作学习法是目前最为契合小学生们的语文教学方式之一。合作学习可以让学生之间完成共同的任务，是有明确责任分工的互助性学习。合作学习鼓励学生为集体的利益和个人的利益而一起学习。然而在实际的教学过程中，学生在合作学习过程中也存在着诸多的问题，这些问题包括学生没有参与度、学生合作难以实施等等。因此，教师
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