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目的
探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。
方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料。
结果4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊，均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症。首次发病年龄1.5～3.0岁，均为女性，分别于53.9、40.6、40.3、22.8个月时接受肝移植手术；例1和例2的供体为成人尸体供肝的左外侧叶，例3的供体为活体供肝的左外侧叶，例4的供体为儿童尸体供肝全肝；4例患儿术后肝功能逐渐恢复，血氨正常且恢复正常饮食，于术后25～30 d出院。术后定期随访，迄今已随访162.2、124.2、12.0和4.8个月，均健康存活，生长发育正常。
结论肝脏移植是治疗尿素循环障碍导致高氨血症的重要手段，移植术后患儿可获得长期生存。