【摘 要】
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目的 分析53例苯丙酮尿症（PKU）新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集2018—2021年山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心确诊并规范治疗至2岁的53例PKU患儿资料;根据世界卫生组织生长曲线图2006版评估体重、身高发育水平;采用WS/T 580—2017《0岁～6岁儿童发育行为评估量表》评估智力发育水平;检测患儿及其父母基因突
【基金项目】
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山西省自然科学基金面上项目（20210302124434）；
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目的 分析53例苯丙酮尿症（PKU）新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集2018—2021年山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心确诊并规范治疗至2岁的53例PKU患儿资料;根据世界卫生组织生长曲线图2006版评估体重、身高发育水平;采用WS/T 580—2017《0岁～6岁儿童发育行为评估量表》评估智力发育水平;检测患儿及其父母基因突变情况;描述性分析PKU患儿体格、智力发育及基因特征。结果 53例PKU患儿,男童29例,女童24例;经典PKU 36例,轻度PKU 17例;农村30例,城市23例;开始治疗年龄为30 （10） d,确诊时血苯丙氨酸浓度为（1 507±685）μmol/L。身高发育正常52例,占98.11%;体重和智力发育全部正常。城市患儿功能区发育商（DQ）高于农村患儿（94.92±8.57和87.65±6.57,t=-3.498,P=0.001）。轻度PKU患儿DQ高于经典PKU患儿（95.55±8.76和88.57±7.11,t=-3.095,P=0.003）。PAH基因突变分析发现37种突变,主要分布在第3、6、7、11、12外显子和第4内含子上;高频突变位点为c.728G＞A、c.611A＞G和c.1197A＞T,其中有3个新发现的变异c.674C＞G、c.1316-2A＞C和c.1069T＞C。结论 PKU患儿规范治疗后,体格和智力发育可达到正常儿童水平,这53例患儿PAH基因突变以c.728G＞A、c.611A＞G、c.1197A＞T为主,并发现了新突变位点c.674C＞G、c.1316-2A＞C和c.1069T＞C。
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