探讨孕期超声在先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染中的筛查价值及临床特点。
方法回顾性分析2012年1月至2017年12月超声检查提示胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）等，且在福建省妇幼保健院接受介入性产前诊断的905例孕妇的临床资料。荧光定量聚合酶链反应技术检测羊水/新生儿尿液CMV DNA载量，酶联免疫吸附试验检测脐血/新生儿外周血CMV IgM及IgG抗体。确诊为先天性CMV感染且染色体核型正常胎儿18例。收集相关病历资料，分析先天性CMV感染胎儿超声特点、羊水CMV DNA载量与妊娠结局的关系。采用χ2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析。
结果（1）905例孕妇中检测出18例先天性CMV感染胎儿，检出率为1.99%。18例中，3例确诊CMV宫内感染后终止妊娠；2例继续妊娠过程中复查胎儿侧脑室增宽进展后终止妊娠；5例继续妊娠过程中彩超或MRI复查提示胎儿脑积水，终止妊娠；8例选择继续妊娠并分娩。（2）2项及以上超声异常者先天性CMV感染率高于单项超声异常者[3.92%（8/204）与1.28%（9/701），χ2=4.619，P=0.032]。脑部超声异常者先天性CMV感染率明显高于非脑部超声异常者[3.11%（13/418）与0.82%（4/487），χ2=6.392，P=0.012]。（3）合并严重超声异常者的不良妊娠结局发生率高于非严重超声异常者（11/11与3/7，Fisher精确概率法，双侧P=0.043）。羊水CMV DNA载量低者不良妊娠结局的发生率为3/4，与载量高者的12/14相比，差异无统计学意义（Fisher精确概率法，双侧P=1.000）。
结论胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、FGR等超声异常，特别是多发异常及脑部异常者，先天性CMV感染风险增高；合并严重超声异常的CMV感染胎儿，妊娠结局不良。