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遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，皮损以肢端色素异常为主要表现。该病的致病基因已经明确，为DSRAI/ADAR1基因。近年来国内外陆续有新的突变位点报道，但尚未发现突变热点。目前发病机制的研究主要有两种观点：单倍体不足、显性负性作用。
遗传性对称性色素异常症
【摘 要】
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遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，皮损以肢端色素异常为主要表现。该病的致病基因已经明确，为DSRAI/ADAR1基因。近年来国内外陆续有新的突变位点
【机 构】
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山东省皮肤病性病防治研究所
【出 处】
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中国麻风皮肤病杂志
【发表日期】
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2007年1期
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