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目的：检测一化脓性汗腺炎（ HS）家系γ－分泌酶基因亚基（ PS－1,PENEN－2,APH－1,NC-STN）的突变。方法：提取一化脓性汗腺炎家系及50名无亲缘关系的健康对照血DNA,采用PCR技术扩增PS－1、PENEN－2、APH－1和NCSTN 基因的全部外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点。结果：该家系HS患者均存在NCSTN c.1300 C〉T（p.R434X）突变,而该家系正常成员及50名健康对照者未发现该突变,检索NCBI网站单核苷酸多态性（ SNP ）数据库亦未发现该突变。其余3个