目的了解化生性乳腺癌(MBC)的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后情况,为临床诊治、科研探索等方面提供新的思路。方法对有关MBC的最新研究的相关文献进行综述并分析。结果目前,MBC的发病机制仍不确定。MBC发病率较低,临床表现缺乏特异性,与浸润性乳腺癌相比,MBC的肿瘤体积更大、生长更快、分化程度更低,其局部及远处转移风险较高而淋巴结转移较少见。由于MBC的临床表现、辅助检查及影像学检查均缺乏特异性,诊断困难,虽然术前穿刺可提供较为可靠的诊断依据,但由于其亚型较多,区分及确诊也较为困难,一些具有特异性的分子靶点可以提供一定的帮助。目前治疗仍多采用乳腺癌改良根治术,由于其腋窝淋巴结转移相对少见,因而前哨淋巴结活检仍具有重要地位;内分泌治疗、靶向治疗及新辅助化疗的作用有限,系统性化疗无明显的疗效;虽然放化疗可以提高患者的总存活率并延长无病生存期及控制其局部复发,但是由于MBC分型多,生物学特征独特,治疗效果差异较大。结论 MBC恶性度高、侵袭性强及分类复杂;临床表现及术前检查均缺乏特异性,容易造成误诊或漏诊;缺乏统一的治疗指南,预后差;为了达到更好的治疗效果需要进一步探索新的治疗方式及制定规范的治疗指南。