【摘 要】
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NPM1(nucleophosmin,又称B23,numatrin或N038)是一种主要定位于核仁,可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷蛋白。第12外显子突变导致NPM1胞浆异位从而发生肿瘤转化。NPM1突变与正常
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院血液内科,
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NPM1(nucleophosmin,又称B23,numatrin或N038)是一种主要定位于核仁,可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷蛋白。第12外显子突变导致NPM1胞浆异位从而发生肿瘤转化。NPM1突变与正常核型的急性髓细胞白血病、成年女性、多系受累、CD34-、FLT3-ITD、独特的临床表现及良好的预后有关。对于NPM1+/FLT3-ITD-患者,移植与否对预后无差别。NPM1突变导致白血病发生的机制尚不清楚。
NPM1 (nucleophosmin, also known as B23, numatrin or N038) is a nuclear phosphoprotein that is mainly located in nucleolus and can shuttle between nucleolus and cytoplasm. Exon 12 mutations lead to NPM1 cytoplasm ectopic tumor transformation. NPM1 mutations are associated with normal myeloid acute myeloid leukemia, adult women, multiple lineages, CD34-, FLT3-ITD, unique clinical manifestations, and good prognosis. For NPM1 + / FLT3-ITD-patients, there is no difference in prognosis between transplantation and non-transplantation. The mechanism of NPM1 mutation leading to leukemia is not clear.
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