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遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在.本文就目前已知的致病基因及类型进行综述.
遗传性包涵体肌病的基因研究进展
【摘 要】
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遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性.目前h-IBM根据基因型共分为7类,
【机 构】
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解放军总医院第一医学中心神经内科,北京市100853航天中心医院神经内科,北京市100049;
【出 处】
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国际神经病学神经外科学杂志
【发表日期】
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2019年5期
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