GNE肌病相关论文
目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE......
目的:GNE肌病是GNE基因变异致尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖2-表位酶/N-乙酰甘露糖激酶(uridine diphospho-N-acetylgucosamine 2-epimera......
目的总结GNE肌病下肢肌肉影像特征，并探讨下肢肌肉MRI脂肪化评分与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年6月至2016年6月复旦大学......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
