【摘 要】
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本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15%HbA、18%HbF、1.8%HbA_2和15%慢速血红蛋白。结构分析证
【机 构】
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上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市儿童医院医学遗传研究室,上海市第一人民医院内科,上海市第一人民医院内科
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本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15%HbA、18%HbF、1.8%HbA_2和15%慢速血红蛋白。结构分析证明,慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,β_(6Glu-Val)。因此认为病人是血红蛋白S和δβ~+地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断,并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。
This article reports a new type of hemoglobinopathy. The patient was born in the Democratic People’s Republic of Yemen, female, 23 years old. There are abdominal pain and sickle cell features, the red blood cells contain about 15% HbA, 18% HbF, 1.8% HbA_2 and 15% of slow hemoglobin. Structural analysis proves that hemoglobin is hemoglobin S, β_ (6Glu-Val). Therefore, the patient is considered to be a double heterozygote of hemoglobin S and δβ ~ + thalassemia genes. The disease was first found in the world. We have diagnosed the disease and discussed it in molecular genetics and molecular pathology.
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