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目的调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5%)较回族女性(27.2%)高,CT、TT(37.5、5.0%)较回族女性(54.3%、18.5%)低,两民族间差异有统计学意义(P<0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P<0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同。MTHFR A1298C AA、AC、CC的分布比率依次为49.2%、40.8%、10.0%,与该地区回族女性(67.4%、29.3%、3.3%)相比,差异有统计学意义(P<0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6%和30.4%,与该地区回族女性(82.1%和17.9%)比较,差异有统计学意义(P<0.05),与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族间的差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G AA、AC、CC基因型频率分别为35.0%、45.8%、19.2%,与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族间的差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G的A和G的频率(57.9%和42.1%)与该地区回族女性(63.6%和36.4%)比较,差异无统计学意义(P>0.05),与其他少数民族相比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同。结论乌苏市哈萨克族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区回族女性不尽相同,与其他地区少数民族也不尽相同。