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先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常，包括个别牙先天缺失，多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型，表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性，有的具有家族遗传史，有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。